Bei Erkrankungen des Blutes bzw. des Knochenmarks oder des lymphatischen Systems sind die ersten Schritte in der Diagnostik immer eine gründliche körperliche Untersuchung, die Erhebung der Krankengeschichte, sowie eine Untersuchung des Blutes.
Bei vielen hämatologischen Erkrankungen ist zur Stellung der Diagnose ein Blutbild allein nicht ausreichend, so dass eine Untersuchung des roten Knochenmarks notwendig wird. Um eine Gewebeprobe (Biopsie) zu gewinnen muss dazu eine Knochenmarkspunktion durchgeführt werden. Meistens erfolgt die Knochenmarkspunktion am Beckenkamm. In einigen Fällen kann aber auch die Biopsie am Brustbein entnommen werden. In der Regel ist eine örtliche Betäubung ausreichend.